Всесвітній день рідкісних (орфанних) захворювань відзначається щорічно в
останній день лютого (28 або 29 числа) для підвищення обізнаності про тяжкі хвороби, що вражають невелику кількість людей. Мета дня — привернути увагу до діагностики, доступу до лікування та підтримки пацієнтів, які потребують постійної медичної допомоги.
Орфанні захворювання: Це рідкісні, часто генетичні, хронічні та прогресуючі стани, які загрожують життю, але у 50% випадків починаються в дитинстві.
Діагностика: Своєчасний неонатальний скринінг новонароджених (в Україні охоплює 21 захворювання) є критичним для початку лікування.
Підтримка в Україні: МОЗ забезпечує централізовану закупівлю ліків для лікування орфанних хвороб.
Орфанні захворювання включають такі стани, як муковісцидоз, хвороба Віллебранда, гемофілія, легенева гіпертензія, спінальна м’язова атрофія та ін.
Українські лікарі попри війну та навантаження продовжують надавати необхідну медичну допомогу орфанним пацієнтам. Адже пацієнти з рідкісними захворюваннями та їх сім’ї потребують, крім вчасної діагностики й кваліфікованого медичного догляду, ще й підтримки та уваги.
Без регулярного лікування недуги швидко прогресують, впливають на якість життя та ставлять його під загрозу.
Рідкісне захворювання – не вирок. Своєчасно діагностована хвороба та розпочате лікування не лише покращує якість життя, а й може врятувати його!